Fenyloketonuria należy do grypy chorób nieuleczalnych. Objawia się przez zaburzenia neurologiczne i napady padaczkowe. Można jednak łagodzić jej objawy przez restrykcyjną dietę. Jak zadbać o dziecko chore na fenyloketonurię?
Jest to choroba dziedziczna przenoszona na dziecko i nie można się nią zarazić. Fenyloketonuria przenosi się na potomka zarówno z mamy, jak i taty, niezależnie od tego, czy rodzice są nosicielami, czy chorują. Prawdopodobieństwo zarażenia się chorobą przez dziecko wynosi 25%, a tyle samo wynosi prawdopodobieństwo, że urodzi się zdrowe. Pół na pół wynoszą znów szanse, że nie będzie cierpiało, ale stanie się nosicielem. Dziecko na pewno będzie zdrowe, gdy nosicielem choroby lub chorującym jest wyłącznie jeden rodzic. Jak wykryć chorobę i jak postępować, gdy dziecko zostanie zarażone?
Choroba, która należy jak najszybciej wykryć
Fenyloketonurię powinna zostać wykryta w jak najwcześniejszym stadium, najlepiej już u noworodka, kilka dni po urodzeniu. Dlaczego? Przy zastosowaniu odpowiedniego leczenia można uniknąć występowania objawów – drgawki, silne napięcie mięśniowe oraz zaburzenia zachowania.
Choroba polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów, czyli fenyloalaniny. Aminokwas gromadzi się w nadmiarze w organizmie i uszkadza mózg, powodując ciężkie upośledzenie umysłowe.
Natychmiastowa reakcja
W Polsce fenyloketonurię można wykryć w trzy doby po urodzeniu dziecka i potwierdzić badaniem najpóźniej do drugiego tygodnia życia. Natychmiastowo po zdiagnozowaniu choroby wprowadzane jest odpowiednie żywienie.
Na chorobę nie ma lekarstwa, a jedynie można zapobiec zatruwaniu organizmu, uszkodzeniom mózgu przez bardzo restrykcyjną dietę. Przy odpowiednio zbilansowanych posiłkach, których należy przestrzegać ze szwajcarską precyzją, dziecko będzie rozwijało się prawidłowo.
Prawidłowa dieta w skrócie
Dziecko musi stosować odpowiednią dietę do 12-14 roku życia, czyli do momentu, gdy mózg zwolni tempo rozwoju. Potem dietę można nieco zliberalizować, co nie oznacza, że dieta zniknie z życia chorego. Dotyczy to szczególnie kobiet w ciąży, które powinny wrócić do niej na 9 miesięcy, aby nie zatruwać organizmu.
Z diety należy bezwzględnie wykluczyć wszelkie produkty mięsne, ryby, jaja, ser, mleko i jego przetwory oraz chleb i wiele innych produktów mącznych. Samą dietę musi ułożyć i kontrolować lekarz – specjalista w leczeniu fenyloketonurii. Poza dietą kontroli poddaje dziecko przez testy do trzeciego roku życia co tydzień, potem co dwa, a kiedy skończy 7 lat, co miesiąc.
Więcej informacji eksperckich na temat choroby można znaleźć w prasie eksperckiej, takiej jak: https://www.vitapku.pl. Należy pamiętać, że dieta chorego oraz sama choroba muszą być kontrolowane i konsultowane z lekarzami i specjalistami od fenyloketonurii.
